Alteraciones en la transcripción

Mutaciones en el gen que codifica el factor de transcripción HNF-1B causan diabetes MODY-5. En las células B del páncreas, este factor regula la expresión de los genes de la insulina, así como de las proteínas implicadas en el transporte y en el metabolismo mitocondrial y metabolismo de las lipoproteínas. Las personas portadoras de esta mutación tienen defectos en la respuesta secretora de insulina. También se ha observado respuestas reducidas al glucagón frente a la arginina.

 

 

Bibliografía:

Junquera S, Goñi M, Lafita J. Diabetes MODY tipo 5: a propósito de un caso [online]. Navarra. Scielo; 2011. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272011000300024&lang=es

Alteraciones de la replicación en la Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus Tipo I

Los genes implicados con más frecuencia se relacionan con el sistema HLA de clase II, localizados en el cromosoma 6p. El gen de la insulina localizado en el cromosoma 11 tambien se relaciona. Sin embargo, sólo unos pocos alelos del sistema HLA determinan la susceptibilidad individual, es decir, hay un equilibrio entre alelos predisponentes, como HLA DRB1 04 y HLA DQ, y alelos protectores, HLA DRB1 02 y DQB1.

La influencia de estos alelos en el desarrollo de la enfermedad depende de factores como la raza, el grado de identidad HLA y la distribución geográfica de los alelos, entre otros. Pueden existir alteraciones del NRF1, que es un factor de transcripción que regula la expresión del factor de transcripción mitocondrial A, este es un factor esencial para la replicación, el mantenimiento y la transcripción del ADN mitocondrial.

 

Diabetes Mellitus Tipo II

Esta enfermedad es una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la Diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependientes de insulina, de herencia autosómico dominante y de aparición a temprana edad. Alteraciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Se ha señalado que las mutaciones en el gen Kir6.2, implicado en la función de las células beta pancreáticas, pueden explicar un 12% del riesgo atribuible al desarrollo de Diabetes Mellitus Tipo II.

Bibliografía

Ibiomed, La genética de la Diabetes Mellitus Tipo II: genes implicados en la Diabetes de aparición temprana [online]. México: Ibiomed; 2000. Disponible en: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2
Salas F, Santo J, Pérez F. Genética de la Diabetes Mellitus Tipo I [online]. Chile: Soched; 2013. Disponible en: http://soched.cl/Revista%20Soched/1_2013/art_3_1_2013.pdf

Diabetes Mellitus Tipo II

Definición

Comprende un grupo de trastornos metabólicos que tienen una característica en común: la hiperglucemia, esta aparece debido a defectos en la secreción o accion de la insulina, lo cual puede conducir a una disminución de la utilización de glucosa o aumento de la producción de la misma.

Los trastornos metabólicos provocan alteraciones fisiopatológicas secundarias en distintos órganos y afectan al sistema inmunitario del paciente. 
Existen varias clases de Diabetes Mellitus, las que son producto de la interacción entre factores genéticos y ambientales.

Bibliografía:

Longo D, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Jameson J, Loscalzo J. Harrison Principios De Medicina INterna. 18° edicion. New York: McGraw-Hill Interamericana Editores, S.A. de C. V; 2012.

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Pero, ¡Qué es?

La biología Molecular es una ramificación de la ciencia especificamente la actividad biológica en el nivel molecular.

El campo de la biología molecular traslapa con biología y química y particularmente, genética y bioquímica.

Entonces, busca entender cómo los diversos sistemas celulares obran recíprocamente en términos de función de la manera de síntesis de la DNA, del ARN y de la proteína.

Sin embargo, cada campos lo estudia desde un punto de vista diferente:

Bioquímica se refiere a los materiales químicos y procesos esenciales en organismos vivos.

La Genética se refiere a los efectos de genes sobre los organismos vivos.

Una manera de describir la base de la biología molecular es decir que se refiere a entender cómo los genes se transcriben en el ARN y cómo el ARN entonces se traduce a la proteína. 

Bibliografía  

1. https://www.cs.helsinki.fi/bioinformatiikka/mbi/courses/09-10/itb/Lectures_1509_and_1709.pdf 
2.  http://www.esp.org/mol-bio.pdf
3.  http://www.fao.org/docrep/014/i1905e/i1905e00.pdf
4.  http://webext.pasteur.fr/tekaia/BCGA/Ch03_molbio.pdf